Diagnóstico Prenatal
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Ecografías semana 12ª y 20ª. Más información.
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Cribado combinado de cromosomopatias. Más información.
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Test Prenatal No Invasivo: prueba en sangre materna para detectar riesgo alto de Síndrome de Dow y otras anomalías cromosómicas, que se hace a partir de semana 10ª-11ª de embarazo, más fiable que el cribado combinado de cromosomopatias, pero que si da positivo deberá confirmarse con las pruebas diagnosticas que son las pruebas invasivas, amniocentesis y biopsia corial.
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Amniocentesis: prueba fetal invasiva indicada para confirmar la sospecha de Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas; consiste en extraer liquido amniótico a traves de una punción abdominal materna bajo control ecográfico; se tolera bien y el riesgo de pérdida fetal es bajo.
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Asesoramiento genético: orientación sobre las pruebas tanto preconcepcionales como en gestación de los problemas genéticos y cromosómicos y las pautas-procedimientos a seguir en su caso.